En 2025 se procesaron 12.201 muestras en el marco del Programa de Pesquisa Neonatal que funciona en el hospital Público Materno Infantil.
El último día de febrero fue establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial.
Aunque estas enfermedades afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
Durante 2025 se procesaron 12.201 muestras correspondientes a recién nacidos de la capital, el interior provincial y el sector privado. Como resultado, se diagnosticaron 13 casos de hipotiroidismo congénito, uno de déficit de biotinidasa y uno de fenilcetonuria.
Desde su implementación en 2006, en cumplimiento de la Ley Nacional Nº 26.279, el programa realizó 331.042 pesquisas neonatales en Salta. Esta estrategia permitió la detección temprana de 271 casos de hipotiroidismo congénito, 27 de hiperplasia suprarrenal congénita, 10 de déficit de biotinidasa, 8 de fenilcetonuria, 5 de fibrosis quística y 1 de galactosemia. La identificación precoz posibilitó el inicio oportuno de tratamiento y seguimiento especializado.
La pesquisa neonatal se realiza en establecimientos de la red pública y también en el ámbito privado. En este marco, se incorporó el Hospital Privado de Tres Cerritos al circuito de diagnóstico. El objetivo es integrar progresivamente al resto de las maternidades privadas, consolidando una red público-privada con criterios técnicos unificados, optimización de tiempos diagnósticos, seguimiento interdisciplinario y fortalecimiento de la vigilancia epidemiológica.
Para reforzar la operatividad, el equipo de Metabolismo y Enfermedades Poco Frecuentes realizó capacitaciones técnicas destinadas a personal de Pediatría y Laboratorios en Cafayate, Orán, Embarcación, Metán, Rosario de la Frontera, Joaquín V. González, General Güemes y El Quebrachal. Las instancias se centraron en la estandarización de la toma, conservación y envío de muestras, así como en la actualización de los protocolos de derivación.
En el ámbito académico, el equipo participó en el Encuentro Nacional de Pesquisa Neonatal realizado en Tucumán y en el XIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo en Punta del Este, Uruguay, donde presentó los trabajos “Fibrosis quística: visión de más de una década en investigación neonatal en Salta, Argentina” y “Características clínicas, bioquímicas y moleculares de pacientes con glucogenosis asistidos en el HPMI”. Asimismo, un profesional asistió al congreso internacional “Connecting the world of PKU”, desarrollado en Hamburgo, Alemania, en octubre de 2025, para la actualización en el tratamiento de la fenilcetonuria.
El abordaje del Hospital Público Materno Infantil incluye el seguimiento médico hasta los 15 años y la posterior transición coordinada a hospitales de adultos para garantizar la continuidad del tratamiento.